Síndrome de Tourette

INTRODUCCIÓN

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población, incluidas las de origen genético. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total. Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes (datos de la Comunidad, según la definición de la Unión Europea y Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara”.

2. ¿POR QUÉ SE HABLA DE ENFERMEDADES RARAS?
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
· Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
· Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
· Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
· Conllevan múltiples problemas sociales
· Existen pocos datos epidemiológicos
· Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
· Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y elinterés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.
(Instituto de investigación de enfermedades raras y FEDER: Federación Española de enfermedades raras).
SÍNDROME DE TOURETTE

Nos vamos a centrar en el Síndrome de Tourette ya que hay mucho desconocimiento social acerca del tema y causa rechazo hacia las personas afectadas por el síndrome.
1.DEFINICIÓN: El síndrome de Tourette es un tipo de trastorno caracterizado por movimientos estereotipados, repetitivos, e involuntarios y la emisión de sonidos vocales, llamados tics. Los niños con síndrome de Tourette repiten tanto movimientos como sonidos. Varios tics distintos pueden ocurrir al mismo tiempo, pero es probable que no siempre ocurran juntos.
Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez. Los tics usualmente comienzan entre los tres y diez años de edad.
Hay que tener en cuenta que el niño puede tener un tic sin tener síndrome de Tourette. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres.
En la televisión, el cine y en las noticias el síndrome de Tourette con frecuencia se asocia con decir groserías o hacer comentarios sexuales o racistas que resultan ofensivos. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Tourette tienen este síntoma.

(http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm http://familydoctor.org/online/famdoces/home/children/parents/special/common/378.html)
2.SÍNTOMAS:
Los tics se clasifican como simples o complejos.
-TICS SIMPLES: movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos.-TICS COMPLEJOS: patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares.Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases.
Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas).
Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio.
Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.
Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente.

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm

3.TRASTORNOS ASOCIADOS
El síndrome de Tourette no presenta una clasificación pero sí trastornos asociados a esta enfermedad, como:

- Problemas de neuro – comportamiento, como la falta de atención
- Trastorno para el control de impulsos (TIC) que puede generarconductas violentas, agresivas y/o autolesivas
- Trastornos del sueño y la alimentación
- Trastornos en el aprendizaje que afectan a la lectoescritura, el cálculo o la resolución de problemas.
- Síntomas obsesivo – compulsivos como pensamientos intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos (como una extrema preocupación por la suciedad).
- Pueden padecer problemas de depresión, trastornos de ansiedad…
(FEDER: Federación Española de enfermedades raras)
4.DESARROLLO
Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm












5.DESARROLLO PSICOLÓGICO Aunque pueden surgir a cualquier edad, son más frecuentes durante la etapa infantil que en edad adulta, generalmente entre los tres y los diez años, y suelen sufrirlos más los niños que las niñas. Parece que la influencia de algunas hormonas masculinas, como la testosterona, que actúa en las fases clave del desarrollo del niño -entre los cuatro y los siete años y en la adolescencia-, es el origen de muchos de ellos.
En el caso de los niños, los tics suelen desparecer con el paso de las semanas, ya que surgen cuando los más pequeños pasan por una situación que les es complicado asimilar. Cuando existe fatiga o nerviosismo estos gestos suelen agravarse.
Los niños sufren con el síndrome de Tourette, ya que se sienten discriminados en el colegio, lo que puede provocar un comportamiento retraído en el pequeño.Los estudios determinan que la aparición de los “tics” se produce en dos tipos de personalidades muy concretas: pequeños muy infantiles y ansiosos o en los que son más distraídos y con tendencia a la agresividad.http://pequelia.es/
6.TRATAMIENTO Muchos niños no necesitarán tratamiento, pero algunos puede que sí si sus tics interfieren con sus vidas cotidianas. Existen medicamentos disponibles que pueden ayudar a estos niños.No hay un sólo medicamento que pueda encargarse de curar por completo todos los síntomas del síndrome de Tourette. Sin embargo, hay medicamentos disponibles para ayudar a disminuir síntomas específicos. Los medicamentos usados para tratar el síndrome de Tourette pueden causar efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de los medicamentos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo.
Después de usar los medicamentos durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacer lentamente para evitar aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminución de la dosis.Medicamentos con demostrada eficacia incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como la clonidina y la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión pero también se usan en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos y que impide su uso es su acción sedante.
La psicoterapia también puede ser útil.
A pesar de que el síndrome de Tourette no es causado por problemas psicológicos, la enfermedad sí puede producirlos. La psicoterapia puede ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a adaptarse mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces ocurren.

Recientemente, tratamientos específicos para modificar el comportamiento, incluyendo la capacitación para ayudar al paciente a tomar conciencia del problema y capacitación en la cual se le presenta al paciente otras alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a moverse en forma voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos resultados en pequeños estudios controlados.
http://es.wikipedia.org/http://familydoctor.org/http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm


7. ETIOLOGÍA / CAUSAS: Los resultados de pruebas con gemelos y entre familias sugieren que el síndrome de Tourette es un trastorno hereditario. Las investigaciones genéticas indican que algunos tipos de déficit de atención con hiperactividad y trastorno obsesivo compulsivo podrían estar ligados genéticamente al síndrome de Tourette. Una predisposición genética no siempre conlleva una manifestación del síndrome. En cambio, puede que se exprese sólo como un trastorno leve de tic o un comportamiento obsesivo – compulsivo.El género de la persona también juega un papel importante en la expresión del gen del síndrome. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de mostrar tics mientras que las mujeres tienen mayor probabilidad de mostrar síntomas obsesivo – compulsivo. Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro.Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm8. ORIENTACIÓN AL MAESTRO: Desde el punto de vista escolar el niño que padece este trastorno no tiene por qué ver afectado su normal desarrollo educativo. La mayoría de estos niños tienen una capacidad intelectual igual o similar a la media del resto de alumnos, aunque es cierto que algunos presentan ciertas dificultades educativas. Estas dificultades se agudizan cuando el trastorno de Tourette se asocia con una serie de problemas de aprendizaje relacionados con destrezas visuales-motoras y destrezas motoras finas. Asimismo, cuando se le relaciona con la falta de atención; o con el trastorno obsesivo convulsivo; o incluso, con trastornos de la conducta. Es entonces, cuando los síntomas de dichos trastornos interfieren de una forma significativa en la obtención de los logros educativos o impiden una perfecta adaptación social, el momento adecuado en el que se debe comenzar a poner los medios necesarios para que estos niños continúen con normalidad su proceso educativo, por lo que deben recibir una atención tutorial más directa, individualizada o en grupos pequeños y, si es necesario, una educación especial.
En cuanto al ambiente que debemos tener en clase, debe incluir las siguientes situaciones:
-Crear un clima de tolerancia, de manera que los estudiantes se animen a trabajar, obteniendo un rendimiento máximo de este trabajo, a la vez que se creen los cauces de flexibilidad necesarios para acomodarse a sus especiales necesidades.
-Entre las opciones que se establecen para crear este ambiente apropiado, se encuentran algunas como las de incluir zonas de estudio privado; realizar controles fuera de la clase normal o, si es necesario, ofrecerle controles orales, cuando se estime que los síntomas le impiden llevar a cabo su ejecución a mano.
-Se ha comprobado que si al niño no le agobiamos o presionamos de una manera excesiva con los exámenes, estos al reducir el estrés, responden mejor.
Una serie de pautas, necesarias para entender y atender a estos niños de una manera más apropiada en la escuela. Son las siguientes:
-Control de la agresividad. Una forma muy sencilla y útil de controlar los momentos de agresividad y ansiedad de estos niños es ofrecerles una vía de escape a través de la ejecución de ejercicios físicos. Se trata de buscar técnicas de relajación. Tareas sencillas como el salir de la clase a solicitar algo a otro profesor (por ejemplo, los típicos "recados"), le pueden ayudar a remitir ese momento de ansiedad por el que pasa. Asimismo, sería muy conveniente que el profesor explicara al resto de niños de la clase el porqué de su actuación particular con ese niño, en concreto, y qué deben hacer cuando éste tenga un problema con ellos. En todo este proceso es muy motivador utilizar un programa positivo de premios y recompensas.
-Control de disciplina. El profesor ha de utilizar técnicas de control disciplinar positivas, haciendo mayor hincapié en los aspectos positivos superados por el niño que en aquellos otros negativos, que pudieran ser objeto de un posible castigo. Se trata de ir eliminando la frecuencia de los malos hábitos y de evitar castigos por los tics, ya que ello lo que provocaría sería un aumento y no su disminución. En este proceso debe haber una perfecta sintonía entre el colegio y la casa.
-Control de la atención. Uno de los síntomas asociados al trastorno de Tourette es el problema de atención. Esto provoca en el niño baja concentración, distracción y el que no termine sus tareas escolares. Para afrontar esta situación, se aconseja un comportamiento positivo por parte del profesor, valorando más las veces en las que se termina el trabajo, que aquellas otras que no lo ha hecho; aunque, también, aconseja como una forma de ayuda mantener un grado de frustración en niveles razonables.
-Problemas de aprendizaje. Se ha estipulado que en torno a un 40 por ciento de los niños que padecen el síndrome de Tourette, presentan algún tipo de problema de aprendizaje, relacionado tanto con la falta de atención como con una baja eficiencia en el lenguaje. Las dificultades más corrientes observadas son: problemas con la lectura (afecta a la mitad de estos niños), deletreo, escritura a mano y matemáticas (en cálculo, comprensión o en razonamiento).Hay que comprender que el niño tiene muy poco control sobre los tics causados por el síndrome de Tourette. Si se concentra demasiado en los éstos, pueden empeorar. En la mayoría de los casos no es útil alentar al niño para que trate de parar un tic. El niño puede pararlos por un rato corto, pero eventualmente los tics vuelven a ocurrir.
Es muy conveniente que el equipo de Orientación realice una evaluación de la problemática concreta de cada uno de estos niños, atendiendo a sus necesidades educativas específicas y elaborar unas actividades concretas para cada uno de ellos. A nivel escolar, lo primero será modificar el currículum escolar, rebajando la cantidad de trabajo y reforzando los comportamientos positivos. Se trata de aumentar la motivación del niño, para lo que no se escatimarán recursos (importancia vital toman ahora las nuevas tecnologías), así como la modificación de las pruebas, que se harán de forma oral o en la forma que se estime más conveniente para el niño.

-Fobia a la escuela. Algunos niños con síndrome de la Tourette presentan una fobia escolar: se levantan por la mañana con dolor de cabeza, náuseas, dolor de estómago, etc. Por todo ello, se niegan a ir a la escuela. Las razones para ello y que suelen alegar los niños son las burlas por parte de sus compañeros o la incomprensión de los profesores. Si no se trata y corrige a tiempo de una manera adecuada puede dar lugar a que el niño deje de ir al colegio durante varios meses. Desde el colegio se potenciarán actuaciones encaminadas:· A elevar la autoestima del niño.· A evitar las burlas por parte de sus compañeros.· A animar al niño a que charle con sus compañeros de lo que siente.· A incorporarle a grupos de niños con parecidas experiencias a la suya.